Trastornos Gonadales
sábado, 13 de julio de 2013
Algunos sitios web en donde puedes encontrar mas información sobre el tema
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05264
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/turner-esp.html
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05264
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/turner-esp.html
Síndrome de Turner
Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas
X.
Causas
La cantidad
normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y, que se escriben como XY.
En el
síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno
de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con
los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome
de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Síntomas
Los posibles
síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas
mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
Pruebas y
exámenes
El síndrome
de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes
del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen
prenatal.
El médico
llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden
realizar los siguientes exámenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografía
- Cariotipado
- Resonancia magnética del tórax
- Ecografía de los órganos
reproductores y de los riñones
- Examen pélvico
El síndrome
de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la
sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona
del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres
con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización
de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las personas
afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su médico.
Posibles
complicaciones
- Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y
ensanchamiento aórtico en un adulto
- Artritis
- Cataratas
- Diabetes
- Tiroiditis de Hashimoto
- Anomalías cardíacas
- Hipertensión arterial
- Problemas renales
- Infecciones del oído medio
- Obesidad
- Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención
No se conoce
la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Referencia bibliográfica
Morgan T. (2007) Turner syndrome: diagnosis and
management. Am Fam Physician. 76:405-410.
Recuperado de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
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