Adultos  con trastornos gonadales en Santa Cruz de Barahona  en el periodo del 2007-2009.

Resumen

Introducción:

El síndrome de Turner  es un trastorno cromosómico caracterizado por baja talla, disgenesia gonadal y diferentes malformaciones somáticas. Es la alteración más frecuente en los cromosomas sexuales, caracterizada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X.

Materiales y métodos:

Realice una gran búsqueda  en la diferente base de datos  especializadas en salud como scielo, Ibecs Lilacs,  propuestas por la profesora en la cual encontré   la información suficiente  sobre el tema investigado.

Resultados y discusión:

El síndrome de Turner es la alteración del cromosoma X más frecuente en las mujeres afectando aproximadamente a un 3% de los embriones de sexo femenino aunque su frecuencia entre las recién nacidas se reduce a 1 de cada 1.500/2.500 ya que se calcula que solo un 15% de los embriones con cariotipo 45, XO llegan a término. Como en otras alteraciones genéticas, este síndrome puede presentar cariotipos diversos y por lo tanto una gran variedad de presentaciones fenotípicas. La cual  es de aproximadamente 1 en 2 500 recién nacidas vivas siendo la primera causa de hipogonadismo en la mujer.

Conclusión: El Síndrome de Turner  corresponde a una condición genética dada por la ausencia completa o parcial de 1 de los cromosomas X, con o sin mosaisismo.  El diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad y los trastornos gonadales

Palabras claves: Síndrome  de Turner, cromosomas, trastornos, gónadas