sábado, 13 de julio de 2013
Algunos sitios web en donde puedes encontrar mas información sobre el tema
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05264
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/turner-esp.html
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05264
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/turner-esp.html
Síndrome de Turner
Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas
X.
Causas
La cantidad
normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y, que se escriben como XY.
En el
síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno
de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con
los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome
de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Síntomas
Los posibles
síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas
mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
Pruebas y
exámenes
El síndrome
de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes
del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen
prenatal.
El médico
llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden
realizar los siguientes exámenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografía
- Cariotipado
- Resonancia magnética del tórax
- Ecografía de los órganos
reproductores y de los riñones
- Examen pélvico
El síndrome
de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la
sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona
del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres
con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización
de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las personas
afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su médico.
Posibles
complicaciones
- Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y
ensanchamiento aórtico en un adulto
- Artritis
- Cataratas
- Diabetes
- Tiroiditis de Hashimoto
- Anomalías cardíacas
- Hipertensión arterial
- Problemas renales
- Infecciones del oído medio
- Obesidad
- Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención
No se conoce
la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Referencia bibliográfica
Morgan T. (2007) Turner syndrome: diagnosis and
management. Am Fam Physician. 76:405-410.
Recuperado de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
jueves, 11 de julio de 2013
artículos de revistas
referencias bibliográficas
Marcela, M. Karime, R. Hernán,G. (2011). Inducción de la
pubertad en el síndrome de Turner Rev. chil. Pediatr 82 ,(5): 432-438 recuperado de http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062011000500009&lang=es
Copelli SB. (2012) Síndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales
en pacientes con secuencias del cromosoma Y. Rev. argent. endocrinol. Metab
49,(4 ) recuperado dehttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342012000400005&lang=es
Morin, .Guimarey, L. Apezteguia, M. Santucci, Z. (2001). Efecto
del tratamiento con estrogenos sobre el crecimiento en noñas con sindrome de
Turner tratadas con hormona de crecimento. Medicina
(B Aires) 61,(3): 271-274 recuperado de
Referencias bibliográficas:
Pinto, D.
Balestracci, A. & Dujovne ,N.( 2010)
. Patología nefrourológica en niñas
con síndrome de Turner. Archivos argentinos de pediatría , 108 (4): recuperado dehttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752010000400011&lang=pt
Pérez, S. (2012) Síndrome de Parsonage-Turner en infancia y adolescencia.
Caso clínico. Archivos
argentinos de pediatría, 110(5) recuperado de: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500017&lang=pt
Aiassa , D. Bosch , B. &
Castellano , M.( 2013).
Síndrome de Turner con mosaicismo 45, X/46Xdel(X)(q21). Comunicación de un
caso. Archivos argentinos de pediatría, 111 (1) recuperado de:
Copelli SB. Síndrome de
Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del
cromosoma Y. Revista
argentina de endocrinología y metabolismo, 27 no(1) recuperado de: http://pesquisa.bvsalud.org/portal/?fb=&home_url=http%3A%2F%2Flilacs.bvsalud.org%2Fes&lang=es&q=sindrome+de+turner&index=&filter%5Bfulltext%5D%5B%5D=1&filter%5Bdb%5D%5B%5D=LILACS&filter%5Bla%5D%5B%5D=es&filter%5Byear_cluster%5D%5B%5D=2012#year_cluster
(2012).Síntomas
psicóticos, paranoides y catatónicos como debut de enfermedad de Cushing en una
paciente con síndrome de Turner. Reporte de caso y revisión de la literatura. rev chil neuro-psiquiat; 50 (1): 62-67.recuperadp de http://pesquisa.bvsalud.org/portal/?fb=&home_url=http%3A%2F%2Flilacs.bvsalud.org%2Fes&lang=es&q=sindrome+de+turner&index=&filter%5Bfulltext%5D%5B%5D=1&filter%5Bdb%5D%5B%5D=LILACS&filter%5Bla%5D%5B%5D=es&filter%5Byear_cluster%5D%5B%5D=2012#year_clusterGarcía , Y .Muñoz, A. Alonso, M. & Santos ,M. (2012). Trastorno en el desarrollo sexual en un paciente 45, X/46, X, DIC (Y) .59 (4):268-270.recuperado de http://ibecs.isciii.es/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/
Rodrigo, L. Fuentes, D.Álvarez, N. & Riestra, S. (2010). BNCS. Síndrome de Turner y enfermedad celíaca del adulto. 135(2):93-94.Recuperado de: http://ibecs.isciii.es/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/
Adultos con
trastornos gonadales en Santa Cruz de Barahona
en el periodo del 2007-2009.
Resumen
Introducción:
El
síndrome de Turner es un trastorno
cromosómico caracterizado por baja talla, disgenesia gonadal y diferentes
malformaciones somáticas. Es la alteración más frecuente en los cromosomas
sexuales, caracterizada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X.
Materiales y métodos:
Realice
una gran búsqueda en la diferente base
de datos especializadas en salud como
scielo, Ibecs Lilacs, propuestas por la
profesora en la cual encontré la
información suficiente sobre el tema
investigado.
Resultados y discusión:
El síndrome de Turner es la alteración del
cromosoma X más frecuente en las mujeres afectando aproximadamente a un 3% de
los embriones de sexo femenino aunque su frecuencia entre las recién nacidas se
reduce a 1 de cada 1.500/2.500 ya que se calcula que solo un 15% de los embriones
con cariotipo 45, XO llegan a término. Como en otras alteraciones genéticas,
este síndrome puede presentar cariotipos diversos y por lo tanto una gran
variedad de presentaciones fenotípicas. La
cual es de
aproximadamente 1 en 2 500 recién nacidas vivas siendo la primera causa de
hipogonadismo en la mujer.
Conclusión: El
Síndrome de Turner corresponde a una
condición genética dada por la ausencia completa o parcial de 1 de los
cromosomas X, con o sin mosaisismo. El
diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección
de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad y los
trastornos gonadales
Palabras claves: Síndrome de
Turner, cromosomas, trastornos, gónadas
Suscribirse a:
Entradas (Atom)